Share
Dugo je bio slučaj da su ljudi s genetskim mutacijama smatrani čudovištima i čudovištima. Boje su se plašili i pokušali izbjeći na svaki mogući način. Sada znamo da je neobična pojava nekih ljudi za nas rezultat rijetkih genetskih bolesti. Nažalost, znanstvenici nisu naučili kako se nositi s njima. Nudimo vam izbor od deset najneobičnijih genetskih mutacija pronađenih u ljudi. Srećom, oni su vrlo rijetki.
Vidi također pitanje - Rijetke bolesti i invalidnosti
(Ukupno 10 fotografija)
Sponzor post: Ekstremni turizam: Članovi našeg tima su profesionalni putnici, istraživači i novinari, koji dijele žudnju za avanturom i strast za putovanje u nove, još neistražene kuteve našeg planeta..
1. Progeria.
To se događa kod jednog djeteta od 8 000 000. Ova bolest je karakterizirana nepovratnim promjenama u koži i unutarnjim organima uzrokovanim preranog starenja tijela. Prosječni životni vijek osoba s ovom bolešću je 13 godina. Poznato je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset i pet godina. Zabilježen je u Japanu.
Vidi također pitanje - Nadam se za liječenje preranog starenja
Junerov sindrom Tang (SYT).
Osobe s ovim rijetkim genetskim defektom sklone su šetnjama na svim četvorinama, imaju primitivni govor i nedovoljnu aktivnost mozga. Sindrom je otkrio i proučavao biolog biolog Euner Tan nakon susreta s obitelji Ulas u turskom selu. Čak je i dokumentarna obitelj Walking on All Fours snimljena o ovoj neobičnoj obitelji. Iako su neki znanstvenici skloni misliti da SYT nije povezan s radom gena.
3. Hypertrichosis.
Tijekom srednjeg vijeka ljudi s sličnim genskim defektom zovu se vukodlacima ili humanim majmunima. Ovu bolest karakterizira prekomjerno rast kose kroz tijelo, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrikoze zabilježen je u 16. stoljeću..
Pogledajte i pitanja - Sestre Werewolt iz Indije, Wolf Girl pogodile su Guinnessovu knjigu rekorda. U Kini su roditelji napustili djedovo vukodlaka.
4. Epidermodisplasia verrutsiformna.
Jedan od najrjeđih genetskih neuspjeha. Vlasnici su vrlo osjetljivi na široko rasprostranjen humani papilomavirus (HPV). U takvim ljudima, infekcija uzrokuje rast brojnih rastova kože koji nalikuju gustoći drva. Bolest je postala popularna 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjom indonezijskom Dede Koswara. Godine 2008. muškarac je pretrpio složenu operaciju za uklanjanje šest kilograma rastova iz glave, ruke, noge i torza. Nova koža transplantirana je na operirane dijelove tijela. Ali, nažalost, nakon nekog vremena rastovi su se ponovo pojavili.
5. Teška kombinirana imunodeficijencija.
U nosačima ove bolesti, imunološki sustav je neaktivan. Počeo je govoriti o bolesti nakon filma "Dječak u plastičnom mjehuru", koji se pojavio na ekranima 1976. godine. To govori o malom dječaku s invaliditetom, Davidom Wetterom, koji mora živjeti u plastičnom mjehuru. Budući da bilo koji kontakt s vanjskim svijetom za bebu može biti koban. U filmu sve završava dodirujućim i lijepim sretnim krajem. Pravi David Wind umro je u dobi od 13 godina nakon neuspjelog pokušaja liječnika da ojača imunitet..
6. Lyosha-Nihena sindrom - povećana sinteza mokraćne kiseline.
U ovoj bolesti, previše mokraćne kiseline ulazi u krv. To dovodi do pojave kamenja u bubrezima i mokraćnom mjehuru, kao i na gihtni artritis. Osim toga, ljudsko ponašanje se mijenja. Ima nehotične grčeve ruku. Pacijenti često gnječe prste i usne kako bi krvarili i tukli glave na tvrde predmete. Bolest se javlja samo kod muških beba..
7. Ektrodaktilno.
Jedna od kongenitalnih malformacija u kojima su prsti i / ili noge potpuno odsutni ili nerazvijeni. Prouzročena neuspjehom sedmog kromosoma. Često je suputnik bolesti nedostatak saslušanja..
8. Proteusov sindrom
Proteusov sindrom uzrokuje brz i nerazmjeran rast kostiju i kože uzrokovane mutacijom u genu AKT1. Taj je gen odgovoran za pravilan rast stanica. Zbog neispravnosti u svom radu, neke stanice brzo rastu i podijele, dok druge nastavljaju rasti normalnim tempom. To dovodi do nenormalnog izgleda. Bolest se ne pojavljuje odmah nakon rođenja, ali samo do dobi od šest mjeseci.
9. Trimetilaminurija.
Pripada najrjeđim genetskim bolestima. Nema ni statističkih podataka o njegovoj distribuciji. Oni koji pate od ove bolesti akumuliraju trimetilamin u tijelu. Ova tvar s oštrom neugodnom mirisom, koja podsjeća na miris trule ribe i jaja, oslobađa se znojem i stvara neugodni miris oko pacijenta. Naravno, pojedinci s takvim genetskim neuspjehom izbjegavaju gužve i skloni su depresiji..
10. Marfanov sindrom.
To se događa u jednom od dvadeset tisuća ljudi. U ovoj bolesti, razvoj vezivnog tkiva smanjen je. Nositelji ovog gena defekt su nerazmjerno dugi udovi i hipermobilni spojevi. Pacijenti također imaju poremećaje vizualnog sustava i zakrivljenost kralježnice..
Legal Technique